Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học bằng cách phát triển công cụ ShortStop. Công cụ này sử dụng học máy để khám phá những vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein – những protein nhỏ có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật.

ShortStop được thiết kế để giúp các nhà khoa học xác định các vùng DNA có khả năng mã hóa microprotein và dự đoán khả năng sinh học của chúng. Điều này có thể giúp tiết kiệm thời gian và tiền bạc trong việc tìm kiếm các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Công cụ này hoạt động bằng cách phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng, dựa trên dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính.

Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng, ưu tiên chúng cho việc theo dõi tiếp theo. Công cụ này cũng giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng ShortStop để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Kết quả là danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Trong số các microprotein mà ShortStop tìm thấy, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường, cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi.

Việc xác định microprotein liên quan đến ung thư phổi này chứng minh giá trị của ShortStop và học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật, từ đó mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer.

Hội chứng Kleine-Levin, một tình trạng thần kinh hiếm gặp, đã thu hút sự chú ý của cộng đồng y học quốc tế do những triệu chứng đặc biệt và ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Còn được biết đến với tên gọi hội chứng nàng ngủ hoặc hội chứng ngủ gia đình, tình trạng này gây ra các giai đoạn ngủ dài bất thường, kéo dài từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Theo các thống kê, chỉ có khoảng một đến năm người trên một triệu dân mắc phải tình trạng này, với tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi.

Tính đến nay, chỉ có khoảng 500 trường hợp được báo cáo trên các tạp chí y học chuyên ngành. Interessingly, 70% người mắc hội chứng này là nam giới, nhưng tình trạng này không phân biệt giới tính và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm, tạo ra một thách thức đáng kể cho bệnh nhân và gia đình họ.

Hội chứng Kleine-Levin được phân loại thuộc nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật. Một đợt bùng phát của tình trạng này được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể ngủ liên tục tới 70 ngày. Ngoài ra, trong các đợt bùng phát, người bệnh có thể trải qua tình trạng đói dữ dội, ảo giác và ham muốn tình dục cao.

Các triệu chứng của hội chứng Kleine-Levin rất đa dạng và bao gồm buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, ham muốn tình dục tăng cao, ảo giác, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm và mất trí nhớ. Đặc biệt, các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Do đó, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Kleine-Levin vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể do di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng. Điều này cho thấy sự phức tạp của tình trạng và cần thiết phải nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế bệnh lý.

Trí nhớ của bệnh nhân trong các đợt bùng phát bị hạn chế. Họ có thể ăn và sử dụng nhà vệ sinh, nhưng do sự mệt mỏi cực độ, họ gặp khó khăn với các chức năng thể chất ngoài các hành vi cơ bản này. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân mà còn tạo ra một gánh nặng cho gia đình và những người chăm sóc họ.

Điều trị hội chứng Kleine-Levin bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu thường được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm. Việc phát triển một kế hoạch điều trị cá nhân hóa và hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng Kleine-Levin.