Khám phá những đặc điểm về dáng đi của người mắc hội chứng tự kỷ

Hội chứng Tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, được đặc trưng bởi sự khác biệt trong sự phát triển và chức năng của não, ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp và tương tác xã hội. Một khía cạnh ít được biết đến của hội chứng tự kỷ là tác động của nó đến dáng đi, hay cách một người đi lại. Nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ các mẫu dáng đi độc đáo được thể hiện bởi những người mắc hội chứng tự kỷ, điều này có thể có ý nghĩa quan trọng đối với cuộc sống hàng ngày của họ. Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần hiện đã công nhận một ‘dáng đi kỳ lạ’ như một đặc điểm hỗ trợ chẩn đoán của hội chứng tự kỷ. Sự công nhận này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu và giải quyết sự khác biệt về dáng đi ở những người mắc hội chứng tự kỷ.

Nghiên cứu đã xác định một số mẫu dáng đi khác biệt trong số những người mắc hội chứng tự kỷ, bao gồm đi bằng mũi chân, đi khép chân vào trong và đi xoay chân ra ngoài. Những khác biệt này có thể được quy cho sự khác biệt trong sự phát triển của não, đặc biệt là ở các vùng như hạch nền và tiểu não. Các nghiên cứu cũng đã tiết lộ những khác biệt tinh tế hơn trong dáng đi, bao gồm tốc độ đi chậm hơn, bước đi rộng hơn và giai đoạn đứng lâu hơn. Những người mắc hội chứng tự kỷ thể hiện sự thay đổi đáng kể về chiều dài sải bước, tốc độ và nhịp độ đi. Những khác biệt về dáng đi này thường đi kèm với các khác biệt vận động khác, chẳng hạn như vấn đề thăng bằng và phối hợp.

Nguyên nhân của sự khác biệt về dáng đi trong hội chứng tự kỷ là phức tạp và liên quan đến sự phát triển của não, đặc biệt là ở các khu vực chịu trách nhiệm cho việc kiểm soát và phối hợp vận động. Mặc dù một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng sự khác biệt về dáng đi có thể do sự phát triển chậm trễ, nhưng nghiên cứu cho thấy rằng những khác biệt này tồn tại trong suốt cuộc đời và có thể trở nên rõ rệt hơn theo tuổi tác.

Các bác sĩ lâm sàng tiếp cận quản lý sự khác biệt về dáng đi một cách cá nhân hóa, tập trung vào các tác động chức năng đối với cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ có thể cần thiết nếu sự khác biệt về dáng đi dẫn đến tăng nguy cơ té ngã, khó tham gia các hoạt động thể chất hoặc hậu quả về thể chất như căng cơ hoặc đau. Các can thiệp dựa trên cộng đồng, chẳng hạn như các chương trình thể thao hoặc khiêu vũ, có thể trao quyền cho những người mắc hội chứng tự kỷ phát triển kỹ năng vận động và cải thiện khả năng vận động của họ.

Khi nghiên cứu tiếp tục khám phá những phức tạp của dáng đi tự kỷ, điều cần thiết là phải nhận ra tầm quan trọng của việc chấp nhận và hỗ trợ các phong cách chuyển động cá nhân. Bằng cách thúc đẩy các mô hình hỗ trợ dựa trên cộng đồng và hỗ trợ nền tảng cho trẻ em mắc hội chứng tự kỷ, chúng ta có thể tạo ra một môi trường hòa nhập và trao quyền hơn, cho phép những người mắc hội chứng tự kỷ phát triển mạnh mẽ.

Hội chứng Kleine-Levin, một tình trạng thần kinh hiếm gặp, đã thu hút sự chú ý của cộng đồng y học quốc tế do những triệu chứng đặc biệt và ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Còn được biết đến với tên gọi hội chứng nàng ngủ hoặc hội chứng ngủ gia đình, tình trạng này gây ra các giai đoạn ngủ dài bất thường, kéo dài từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Theo các thống kê, chỉ có khoảng một đến năm người trên một triệu dân mắc phải tình trạng này, với tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi.

Tính đến nay, chỉ có khoảng 500 trường hợp được báo cáo trên các tạp chí y học chuyên ngành. Interessingly, 70% người mắc hội chứng này là nam giới, nhưng tình trạng này không phân biệt giới tính và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm, tạo ra một thách thức đáng kể cho bệnh nhân và gia đình họ.

Hội chứng Kleine-Levin được phân loại thuộc nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật. Một đợt bùng phát của tình trạng này được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể ngủ liên tục tới 70 ngày. Ngoài ra, trong các đợt bùng phát, người bệnh có thể trải qua tình trạng đói dữ dội, ảo giác và ham muốn tình dục cao.

Các triệu chứng của hội chứng Kleine-Levin rất đa dạng và bao gồm buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, ham muốn tình dục tăng cao, ảo giác, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm và mất trí nhớ. Đặc biệt, các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Do đó, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Kleine-Levin vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể do di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng. Điều này cho thấy sự phức tạp của tình trạng và cần thiết phải nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cơ chế bệnh lý.

Trí nhớ của bệnh nhân trong các đợt bùng phát bị hạn chế. Họ có thể ăn và sử dụng nhà vệ sinh, nhưng do sự mệt mỏi cực độ, họ gặp khó khăn với các chức năng thể chất ngoài các hành vi cơ bản này. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân mà còn tạo ra một gánh nặng cho gia đình và những người chăm sóc họ.

Điều trị hội chứng Kleine-Levin bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu thường được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm. Việc phát triển một kế hoạch điều trị cá nhân hóa và hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng Kleine-Levin.

Khi các bệnh lý hoặc chấn thương ở mắt xảy ra, các tế bào trung tính – một thành phần quan trọng của hệ miễn dịch trong máu – thường là tuyến phòng thủ đầu tiên. Tuy nhiên, một nghiên cứu gần đây do các nhà nghiên cứu tại Viện Mắt Flaum và Viện Neuroscience Del Monte thuộc Đại học Rochester thực hiện đã chỉ ra rằng võng mạc phản ứng khác biệt so với nhiều loại mô khác trong cơ thể.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khi các tế bào cảm quang trong võng mạc bị tổn thương, các tế bào miễn dịch của não – microglia – sẽ phản ứng. Tuy nhiên, khác với phản ứng thông thường của cơ thể, các tế bào trung tính không được huy động để hỗ trợ quá trình sửa chữa tổn thương, dù chúng di chuyển qua các mạch máu gần đó.

Phát hiện này mang ý nghĩa quan trọng đối với hàng triệu người Mỹ đang phải đối mặt với tình trạng mất thị lực do mất tế bào cảm quang. Sự hiểu biết về mối quan hệ giữa hai quần thể tế bào miễn dịch này là điều cần thiết khi xây dựng các liệu pháp mới. Để hiểu rõ sự tinh tế của các tương tác tế bào miễn dịch, các nhà nghiên cứu cần nắm vững cách chúng tương tác và ảnh hưởng lẫn nhau.

Sử dụng công nghệ chụp ảnh quang học thích nghi – một loại camera do Đại học Rochester phát triển, cho phép chụp ảnh các tế bào thần kinh và miễn dịch đơn lẻ bên trong mắt sống, các nhà nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu trên võng mạc của chuột với tổn thương tế bào cảm quang. Qua đó, họ đã phát hiện ra rằng mặc dù cả tế bào trung tính và microglia đều hiện diện trong võng mạc, chỉ có các tế bào microglia phản ứng với chấn thương tế bào cảm quang. Đáng chú ý là chúng không gọi các tế bào trung tính đến hỗ trợ sửa chữa tổn thương tế bào cảm quang.

Các nhà nghiên cứu tin rằng phát hiện này cho thấy một loại “che chắn” xảy ra trong chấn thương võng mạc. Cơ chế này có thể bảo vệ võng mạc khỏi sự đột nhập của các tế bào miễn dịch, vốn có thể gây hại nhiều hơn lợi. Qua nghiên cứu này, các nhà khoa học có thể mở ra những hướng điều trị mới cho những bệnh nhân bị tổn thương võng mạc, bằng cách tận dụng cơ chế tự bảo vệ của võng mạc và cải thiện hiệu quả điều trị.